맞춤의학으로 향해 가는 걸음 -개인 유전체 분석 서비스-

권순일 ( Sun-il Kwon ) 한국고등직업교육학회 2013 한국고등직업교육학회논문집 Vol.14 No.2

It is the small but not ignorable differences in the nucleotide sequence of our genome that influence our individual looks, physiology, disease susceptibility, response to drugs and other numerous characteristics. Thanks to the rapid development of next generation sequencer (NGS), the cost to determine whole human genome nucleotide sequence has been dropped tremendously and now is approaching to US$ 1,000 per person. As a consequence the interest in personal genomics is sharply increasing which will use the knowledge of individual genetic variations to personal diagnosis and treatment in medicine. The personal genome analysis providers like 23 and Me^® and de CODE me^® offers the information on the disease susceptibilities, drug responses, ancestry and other genetic traits. We are still the early stage of personalized medicine. However, the rapidly expanding personal genome analysis is building an important infrastructure to realized it. In this review, the progress and latest trend in personal genome analysis was studied. Various issues were handled like advent of new NGS, target therapeutic development for personalized medicine, and intellectual properties of human genome. The pending issues and future perspectives of personal genome analysis were also discussed.

Mini Review : Overview of personalized medicine in the disease genomic era

( Won Hong Kyung ),( Berm Seok Oh ) 생화학분자생물학회 (구 한국생화학분자생물학회) 2010 BMB Reports Vol.43 No.10

Sir William Osler (1849-1919) recognized that "variability is the law of life, and as no two faces are the same, so no two bodies are alike, and no two individuals react alike and behave alike under the abnormal conditions we know as disease". Accordingly, the traditional methods of medicine are not always best for all patients. Over the last decade, the study of genomes and their derivatives (RNA, protein and metabolite) has rapidly advanced to the point that genomic research now serves as the basis for many medical decisions and public health initiatives. Genomic tools such as sequence variation, transcription and, more recently, personal genome sequencing enable the precise prediction and treatment of disease. At present, DNA-based risk assessment for common complex diseases, application of molecular signatures for cancer diagnosis and prognosis, genome-guided therapy, and dose selection of therapeutic drugs are the important issues in personalized medicine. In order to make personalized medicine effective, these genomic techniques must be standardized and integrated into health systems and clinical workflow. In addition, full application of personalized or genomic medicine requires dramatic changes in regulatory and reimbursement policies as well as legislative protection related to privacy. This review aims to provide a general overview of these topics in the field of personalized medicine. [BMB reports 2010; 43(10): 643- 648]

유전체 연구·정밀의료 관련 국제규범 및 해외 법제 현황과 시사점

이서형 한국생명윤리학회 2017 생명윤리 Vol.18 No.2

A recent paradigm shift, triggered and facilitated by the convergence of information and enhanced network connectivity, is effecting changes in medical trends. Precision medicine is one such trend that commands ever-increasing attention. This concept goes beyond the analysis of genomic information through the human genome project—it aims to provide medical care tailored to individual clients by bringing genomic information together with information on their health and everyday life. However, the emergence of genomic research and precision medicine poses various ethical, legal, and social problems. Privacy and secret protection, information security, and the exercise of the right to self-determination are some of the most notable issues arising from the collection of wide-ranging personal information, such as genomic information, from a number of unspecified individuals for the purpose of precision medical services. It has also been pointed out that the advance consent model has a limited effect within the context of precision medicine given its immanent characteristics, and some of the issues that have gained less attention so far, including the sharing of commercial profits, call for further consideration. Major countries outside Korea have engaged in social discussions over an extensive period of time with the aim of establishing legal systems that seek to promote genomic research and precision medicine while ensuring an appropriate level of protection for personal information. This leads to an increasing demand in Korea to follow suit and design a legal system that can provide society with an adequate capacity for addressing the changing trends in genomic research and precision medicine. In light of these considerations, this study presents the legal trends in major non-Korean jurisdictions with the aim of facilitating a social agreement within Korea on the trajectory of development in genomic research and precision medicine as well as on the establishment of a necessary legal system. Indeed, the adequate understanding and consideration of other countries’ legal trends contributes to the continued discussion of which legal system is suitable to Korea. Specifically, this study discusses the Taipei Declaration of the World Medical Association and examines the legal systems on precision medicine and the protection of personal information in such major countries and regional blocs as the U.S., the European Union(EU), and Japan. It is to be noted that the paradigm shift has been continuing over a long period of time: from the first to the third industrial revolutions. Korea is thus not in any particular hurry; what truly matters for Korea will be taking its time and engaging in adequate, long-term social discussions in order to facilitate its efforts to establish a legal system that can promote the development of genomic research and precision medicine. 정보의 융합과 네트워크의 연계가 패러다임의 전환을 촉진하면서 의료 분야에서도 변화의 흐름이 나타나고 있다. 인간 게놈 프로젝트를 통한 유전정보의 분석에서 나아가, 이제는 건강정보, 생활정보까지의 연계를 통해 개인 맞춤형 의료를 제공하는 정밀의료에 대한 관심이 높아지고 있다. 그러나 유전체 연구·정밀의료의 대두에 따라 여러 윤리적·법적·사회적 문제들 역시 함께 제기되고 있다. 특히 정밀의료를 위해 다수로부터 유전정보를 포함한 다양한 개인정보를 수집하면서 사생활 보호와 비밀 보장, 정보 보안의 문제, 개인의 자기결정권 행사에 관한 문제들이 나타나고 있다. 또한 사전 동의 모델의 한계가 제기되고 있으며, 상업적 이익의 공유와 같이 기존에는 충분하게 다루지 않았던 문제들에 대한 고찰의 필요성 역시 높아지고 있다. 해외 주요국들은 이미 짧지 않은 기간 동안 개인정보를 적절하게 보호하면서 유전체 연구·정밀의료의 발전을 도모하는 법제를 마련하기 위한 사회적 논의들을 전개하고 있다. 이에 따라 우리나라도 유전체 연구·정밀의료의 변화에 적절하게 대응할 수 있는 법제의 마련에 대한 목소리가 높아지고 있다. 이 글은 국내에서 유전체 연구·정밀의료의 발전 방향과 법제의 구축에 대한 사회적 합의를 모색할 수 있도록, 국제규범 및 해외 주요국의 법제 동향에 관해 제시하고자 한다. 국제규범 및 각국의 법제 동향에 대한 충분한 이해와 숙고를 통해, 우리나라에 적합한 관련 법제가 어떻게 마련되어야 하는지에 관한 논의를 이어갈 수 있기 때문이다. 구체적으로 이 글은 국제규범으로 세계의사회의 타이페이 선언과, 미국, EU, 일본 등 해외 주요국의 정밀의료와 개인정보 보호에 관한 법제에 관하여 살펴보고자 한다. 1차에서 3차 산업혁명에 이르기까지 패러다임의 전환은 장기간 지속되어 왔다. 우리나라도 조급하게 생각하기보다는 장기적 관점에서 사회 전체적으로 충분한 논의를 통해 유전체 연구·정밀의료 분야의 발전을 도모할 수 있는 법제를 마련하는 것이 중요할 것이다.

유전의료시대의 「맞춤의학」

김현주(Hyon J. Kim) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.2

"Personalized medicine," the goal of which is to provide better clinical care by applying patient’s own genomic information to their health care is a global challenge for the 21st century "genomic era." This is especially true in Korea, where provisions for clinical genetic services are inadequate for the existing demand, let alone future demands. Genomics-based knowledge and tools make it possible to approach each patient as a unique biological individual, which has led to a paradigm-shift in medical practice, giving it more of a predictive focus as compared with current treatment oriented approach. With recent advancements in genomics, many genetic tests, such as susceptibility genetic tests, have been developed for both rare single gene diseases and more common multifactorial diseases. Indeed, genetic tests for presymtomatic individuals and genetic tests for drug response have become widely available, and personalized medicine will face the challenge of assisting patients who use such tests to make appropriate and wise use of genetic risk assessment. A major challenge of genomic medicine lies in understanding and communicating disease risk in order to facilitate and support patients and their families in making informed decisions. Establishment of a health care system with provisions for genetic counseling as an integral part of health care service, in addition to genomic literacy of health care providers, is vital to meet this growing challenge. Realization of the promise of personalized medicine in the era of genomics for improvement of health care is dependent on further development of next generation sequencing technology and affordable sequencing test costs. Also necessary will be policy development concerning the ethical, legal and social issues of genomic medicine and an educated and ready medical community with clinical practice guidelines for genetic counseling and genetic testing.

유전자 맞춤의학(Personalized Genomic Medicine)의 사회적 함의

김상현(Kim Sanghyun),김한나(Kim Hannah),이일학(Lee Ilhak),김소윤(Kim Soyoon) 한국생명윤리학회 2013 생명윤리 Vol.14 No.2

본 연구는 2003년 인간 지놈 프로젝트 완성이후 사회적, 학문적으로 더욱 관심을 갖게 된 유전자맞춤의학이 어떤 사회적 함의(social implications)를 갖고 있는지를 도출하고자 하였다. 이를 위해 먼저 유전자 맞춤의학의 사회적?이론적 배경(생의료화 이론), 정의와 명암을 살펴본 후, 기존의 유전자 맞춤의학에 대한 국민 인식 조사 결과를 바탕으로 6가지 사회적 함의(과학기술에 대한 신뢰, 유전자 맞춤의학의 보건학적 의미, 프라이버시로서 개인정보보호, 사회적 오명으로서 유전자 차별, 의학의 상업화와 이익분배, 계층간 유전 및 건강, 삶의 질 격차)를 이끌어내고 이에 대해 논의하였다. The ultimate goal of this paper is to draw the social implications of personalized genomic medicine, which have been received attention from society and academy since completion of human genome project in 2003. For this, it was intended to represent the social & theoretical backgrounds (biomedicalization), definition, and light and shadow of personalized genomic medicine. Based on the results of Koreans" perception on personalized genomic medicine, PGM 21 survey of 2012, six social issues and implications (trust of scientific technology; meaning in public health; protection of personal information as privacy; genetic discrimination as social stigma; commercialization of medicine and profits sharing; differences, disparities, and inequalities in gene, health, quality of life, and life itself by SES & nation) were drawn and discussed.

정밀의료에서의 개인정보와 정책방향에 관한 연구 : 미국, EU, 일본과의 비교법제도 분석을 중심으로

장세균,김현창,김소윤 한국의료법학회 2017 한국의료법학회지 Vol.25 No.1

This article aims to analyze the issues that may arise from the handling of personal information in precision medicine research and to suggest policy directions for precision medicine in Korea. To do this, we reviewed the key features of precision medicine research and characteristics (cohort, collected information, based technology, etc.) compared with existing medical researches and highlighted the value of personal information in precision medicine. In addition, we examined privacy issues such as invasion of privacy, conflicts with current privacy laws, and prohibition of genetic discrimination in foreign medical legislation. The results of this study are as follows. First, the legal basis for using personal information was needed in the precision medical research and the revision of the personal information protection law or the special medical law were required. In addition, we considered that it is necessary to prepare more specific regulations when considering the development of analysis technology of genetic information, which is the core information in precision medical research and the damage caused by leakage of information. Through this article, we intended to contribute to the establishment of the policy direction and the promotion of researches for precision medicine in Korea. 이 논문은 정밀의료 연구 또는 산업에서 개인정보를 불가피하게 수집ㆍ이용함으로써 제기될 수 있는 주요 쟁점들을 짚어보고 이에 대한 정책방향을 제시하기 위한 것이다. 다만, 국내의 경우 아직 정밀의료의 구체적인 개념이나 특징이 정의되어 있지 않아 본 논문에서는 미국의 ‘Precision Medicine’의 개념을 바탕으로 연구를 진행하였다. 먼저 정밀의료의 주요 개념과 기존 의학연구들과 대비되는 특징(코호트, 수집 정보의 종류, 기반 기술)들을 살펴보았고, 정밀의료에서 개인정보가 지니는 가치를 조명하였다. 또한 정밀의료에서 제기될 수 있는 개인정보 쟁점으로 사생활 침해, 유전자 차별과 같은 정보 보호관점에서의 문제들을 짚어 보았고, 정보의 수집ㆍ이용 시 현행 개인정보보호법과의 상충 문제도 예상하였다. 이를 중심으로 외국의 주요 입법례를 살펴본 후 우리나라 법제도와의 비교 분석을 실시하였다. 현행법의 개정 또는 특별법 제정과 같은 법적근거의 마련이 절실히 요구되며, 정밀의료에 참여하는 개인을 보호하기 위한 법 제도의 정비도 반드시 필요하다고 보았다. 저자들은 본 고찰을 통해 국내에서의 정밀의료 추진과 정책방향 설정에 도움이 되고자 한다.

유전체맞춤의료를 둘러싼 인체유래물 및 인간유전체 정보의 도덕성 논쟁 - 잊혀질 권리와 공유할 의무를 중심으로 -

정창록 대한의료법학회 2016 의료법학 Vol.17 No.1

본 논문은 현대 유전체 맞춤 의료에서 인간유전체 정보를 둘러싼 잊혀질 권리와 공유할 의무를 중심으로 전개되는 논쟁들을 살펴보고 그 의의를 고찰하는 것을 목적으로 한다. 이 목적을 위해 필자는 먼저 인간유전체 맞춤 의료의 정의와 이슈를 정리해 볼 것이다. 이후 본 논문은 인체유래물 및 인간유전체 정보를 둘러싼 논란을 크게 두 방향에서 전개한다. 두 방향이란 인간유전체 정보의 소위 개인적인 측면과 공동체적 측면을 말한다. 인간유전체 정보는 과연 누구의 것일까? 한 개인의 것일까? 그 개인이 속한 가족이나 공동체의 것일까? 필자는 인간유전체 정보가 이 두 속성을 모두 갖는다고 본다. 그리고 이 두 속성은 정보가공과 관련하여 개인과 공동체의 입장차를 중심으로 정보가공자인 연구자와 정보소유를 둘러싼 몇몇 문제를 제기한다. 그리고 이렇게 제기된 문제는 또 다른 의문을 불러일으킨다. 인체유래물로부터 그 정보를 가공한 연구자는 그 정보에 대해 얼마만큼의 소유권을 주장할 수 있을 것인가? 본 논문에서 필자는 이러한 문제의식들을 가지고 헬라세포(HeLa cell), 트리스탄 다 쿠나(Tristan da Cunha)섬 사람들의 천식유전자 특허, 과이미(Guaymi)여성 세포주, 하가하이(Hagahai)남성 세포주 등의 사례를 통해 유전체 맞춤의료를 위한 연구와 유전정보데이터베이스 구축에서 벌어지는 다양한 논쟁점들을 고찰해 보려 노력한다. 마지막으로 필자는 인체유래물 및 인간유전체 정보의 잊혀질 권리와 공유할 의무의 변증법적 종합을 몇몇 도덕철학자들의 입장을 통해 시도해 본다. The purposes of this study is to debate the duty to share and right to be forgotten of human materials and human genome information in modern personalized medicine. This study debates the use of human materials and human genome information in modern personalized medicine from the perspectives of the duty to share and right to be forgotten. The arguments are based on personal and community aspects. In general, human genome information is considered the personal property of an individual. Nevertheless, on thinking carefully, we can understand that human materials and human genome information have both personal and community aspects. In this study, cases are examined including a HeLa cell, Guaymi woman cell strain, and Hagahai man cell, to support various debates an genetic information for database construction in personalized medicine. Finally, using moral theories, this study attempts to synthesize the dialectics of the duty to share and right to forget regarding the use of human materials and human genome information in medicine.

Ultra-rare Disease and Genomics-Driven Precision Medicine

Lee, Sangmoon,Choi, Murim Korea Genome Organization 2016 Genomics & informatics Vol.14 No.2

Since next-generation sequencing (NGS) technique was adopted into clinical practices, revolutionary advances in diagnosing rare genetic diseases have been achieved through translating genomic medicine into precision or personalized management. Indeed, several successful cases of molecular diagnosis and treatment with personalized or targeted therapies of rare genetic diseases have been reported. Still, there are several obstacles to be overcome for wider application of NGS-based precision medicine, including high sequencing cost, incomplete variant sensitivity and accuracy, practical complexities, and a shortage of available treatment options.

"아시아인 건강을 위한 한국인 게놈" : 한국인 유전체 프로젝트의 상업화 전략

현재환 한국과학기술학회 2019 과학기술학연구 Vol.19 No.2

Since a working draft sequence mapping of the human genome was published in 2001, the variety of the national genome projects has been initiated in South Korea. One of the rationales for such projects is that "the Korean genome database" will be used for "the personalized medicine for Asians." By focusing on the development of human genomics in this country, this paper examines how the discourse has emerged as a strategy for commercializing the national genome. The paper argues that Korean genomicists developed this strategy under the influences of the global "genome sovereignty" policy and local "Asian regionalist" science policy. It will contribute to the literature of the "Asian" race and genomics by shedding new light on the historical formation of the Pan-Asian Single Nucleotide Polymorphism(PASNP) consortium beyond the Singaporean experience. 인간 유전체 프로젝트의 초안 발표 이후 여러 한국인 유전체 프로젝트들이 추진되었다. 그 결과 등장한 한국인 유전체를 둘러싼 흥미로운 담론 중 하나는 “한국인 유전체” 서열분석을 통해 “아시아인 맞춤의학”을 구현할 수 있다는 주장이다. 본 논문은 이를 한국 유전체학자들이 자국민에 대한 유전체 자료를 상업화하려는 노력 가운데 발전시킨 전략으로 인지하고, 이 “아시아인 건강을 위한 한국인 게놈” 전략이 출현하게 된 배경을 역사적으로 검토한다. 이 글은 한국 유전체 프로젝트들의 전략이 탈식민 국가들에서 빈번하게 발견되는“유전체 주권”(genome sovereignty) 정책이 2000년대 초반 이후 한국에서 주요 정책 의제로부상한 아시아 지역주의와 결합하여 등장한 산물이라고 주장한다. 이를 통해 이 연구는그간 범아시아 SNP 컨소시엄(Pan-Asian Single Nucleotide Polymorphism Consortium)을중심으로 논의된 유전체학과 아시아인의 구성에 관한 과학기술학 연구가 국소적인 아시아인관념과 아시아 지역주의를 가진 싱가포르의 경험을 지나치게 일반화해왔음을 지적한다. 이와 함께 한국 유전체학 거버넌스에서 과학기술학자들이 맡을 수 있는 역할에 대해서도고민해 볼 기회를 제공할 것이다.

맞춤의학시대를 열어갈 질환관련 SNP 연구의 최근 동향

권순일 ( Sun-il Kwon ) 한국고등직업교육학회 2009 한국고등직업교육학회논문집 Vol.10 No.1

A single-nucleotide polymorphism (SNP) is a single nucleotide variation in a genetic sequence that occurs at appreciable frequency in the population. Genome-wide association studies are to identify genes involved in human disease by searching SNPs that occur more frequently in people with a particular disease than in people without the disease. In this way we can pinpoint genes that may contribute to a person’s risk of developing a certain disease. SNP may also be associated with absorbance, response and clearance of therapeutic agents. In the future, the most appropriate drug for an individual could be determined in advance of treatment by analyzing a patient’s SNP profile with strategic personalized medicine. In this short review, we discussed historical background of disease-associated SNP detection, advance in SNP-related technologies, latest accomplishment and its clinical significance in SNP research in association with common diseases, and prospect in the future research.