한국인의 ACTN3, ACE 복합유전형과 지구력 간의 유전적 관계

채지헌 순천향대학교 대학원 2023 국내석사

본 연구는 679명의 건강한 일반인과 45명의 순수한 지구력 종목의 엘리트 선수를 대상으로 한국인에서의 ACTN3 R577X 다형성과 ACE I/D 다형성이 각각 지구력에 관계하는지 구명하고, 더 나아가 ACTN3-ACE 복합유전형이 지구력과 유전적인 연관성이 있는지 분석한 연구이다. ACTN3 유전자의 R577X 다형성은 골격근의 구조와 섬유 표현형 모두에 변이를 가져오며, RR, RX, XX 총 세 개의 유전형을 가진다. 이 중 X 대립유전자를 보유할 시 속근 섬유에서만 특이적으로 발현하는 α-actinin-3 단백질이 발현하지 않는다. ACE 유전자의 I/D 다형성은 ACE 활성도에 의한 심혈관계 조절에 변이를 가져오며, II, ID, DD 총 3개의 유전형을 가진다. 이 중 DD 유전형을 보유할 시, II 유전형보다 2~5배 정도 높은 ACE 활성도를 가진다. 이 두 유전자는 지구력을 수행하는 데에 있어서 중요한 역할을 하며, 골격근 수축의 기전과 혈류 조절 기전을 대표할 수 있다. 한국인에서는 ACTN3 R577X 다형성의 RX+XX 유전형과, ACE I/D 다형성의 ID 유전형이 단일 유전자 다형성으로써 지구력과 관계함이 나타났다(p<.10). ACTN3-ACE 유전자의 복합 다형성에서는 우성 복합유전형인 RX+XX/II+DD가 순수한 지구력에 관계하였으며(p<.10), 운동 생리학을 기반으로 한 복합유전형 조합에서는 ACTN3 X allele을 보유함과 동시에 ACE 다형성의 동형접합체인 유전형을 보유할수록 지구력에 있어서 선호되는 경향성을 보였다(p<.10). 마지막으로 개인이 RX+XX/II 유전형을 보유할 시에는 지구력에 대한 상대적인 우수 확률이 1.76배 (90% CI=1.037-3.089) 더 높은 것으로 나타났다. 본 연구는 엄격한 기준으로 지구력을 대표할 수 있는 대상자를 선정하였으며, 기존 연구들과는 다르게 total genotype score를 사용하지 않았다. 따라서 보다 새로운 생리학적, 생화학적 관점을 제공하였다. 그러나 사례군의 수가 대조군에 비해 현저히 적고, 유전자와 지구력 간에 인과관계를 증명하기 어렵다는 제한점을 가지기 때문에, 추후 더 큰 단위의 연구와 기전적인 인과관계를 확인할 수 있는 실험 연구가 필요할 것이다.

Maintenance of Type 2 Glycolytic Myofiber with age via Mib1-Actn3 axis

서지윤 서울대학교 대학원 2021 국내박사

Skeletal muscle accounts for 40 % of body weight and plays fundamental roles in locomotion, energy reservoir, and maintenance of whole-body homeostasis and health. However, with age, the skeletal muscle undergoes progressive changes involving alteration of skeletal muscle homeostasis and plasticity. This debilitating feature of aging is age-associated muscle atrophy, also known as sarcopenia. Sarcopenia is a multifactorial disease and a debilitating condition associated with loss of muscle mass and function with age that contributes to limitation of mobility and locomotion. However, the underlying mechanisms of how intrinsic muscle changesith age are largely unknown. The myofibers are classified into slow-twitch (type 1) and fast-twitch (type 2) myofibers. The components and characteristics of myofibers mediate their susceptibility or resistance to physiological and pathological changes in skeletal muscle. In sarcopenia, there are selective alteration of numbers and size of type 2 glycolytic myofibers. Although recent studies have reported some mechanisms associated with preferential atrophy of type 2 glycolytic myofiber with age, it remains largely unclear why type 2 glycolytic myofibers are affected with age. Mind Bomb-1 (Mib1) is a well-known E3 ubiquitin ligase implicated in Notch signaling. Mib1 is essential in the activation of Notch signaling. In skeletal muscle, Mib1 plays an essential role in the establishment of a reserve pool of adult muscle stem cells via Notch signaling. Albeit Mib1 is highly expressed in skeletal muscle and has putative binding partners besides Notch signaling, the Notch-independent role of Mib1 in skeletal muscle is largely unknown. Herein I report that, with age, Mib1 plays important role in skeletal muscle maintenance. The disruption of Mib1 in myofibers (Mib1ΔMF) results in the alteration of type 2 glycolytic myofibers, muscle atrophy, impaired muscle function, and abnormal characteristics in skeletal muscle accompanying aging. Mechanistic analyses revealed that Mib1 binds to and regulates -actinin 3 (Actn3) via proteasomal degradation-dependent degradation pathway. After chronic exercise, Mib1ΔMF mice showed muscle atrophy even at a young age. In Mib1-deficient skeletal muscles, Actn3 was accumulated with age or after chronic moderate exercise. However, when Actn3 level was downregulated, chronic exercise-induced muscle atrophy was ameliorated. Importantly, the Mib1 and Actn3 levels showed clinical relevance in human skeletal muscles accompanied by a decrease in skeletal muscle function with age. Together, these findings revealed the significance of the Mib1-Actn3 axis in skeletal muscle maintenance with age and suggest the therapeutic potential for the treatment or amelioration of age-related muscle atrophy. 골격근은 체중의 40% 를 차지하며 운동, 에너지 저장소, 전신 항상성 및 건강 유지에 중요한 역할을 한다. 하지만 나이가 들면서 골격근은 항상성과 가소성의 변화를 동반한 점진적인 변화를 겪는다. 특히 노화의 가장 큰 특징으로는 노인성 근감소증을 들 수 있다. 노인성 근감소증은 다인성 질환으로, 노화에 따른 근육량과 근기능이 감소가 되면서 운동성 및 이동성 그리고 일상생활 기능의 저하가 발생하게 된다. 하지만, 노인성 근감소증을 일어나면서 어떠한 메커니즘으로 인해 근육의 내인성 변화가 일어나는지에 대해서는 아직까지 잘 밝혀져 있지 않다. 근섬유는 느린 연축 섬유 (제 1형 근육 섬유)와 빠른 연축 섬유 (제 2형 근육 섬유)로 이루어져 있다. 근섬유의 구성과 특성은 골격근의 생리적 및 병리학적 변화에 대한 근섬유의 민감성 또는 저항성을 조절한다. 노인성 근감소증은 제 2형 해당성 근육섬유 특이적으로 개수와 근단면적 크기를 감소시킨다. 최근 연구들에 의해 선택적으로 일어나는 제 2형 해당성 근육섬유의 위축증에 대한 연구와 그 기전들이 보고된바가 있지만, 아직까지도 노화에 따른 제 2형 해당성 근육섬유의 선택적 위축증에 대해서는 잘 밝혀져 있지 않다. Mind Bomb-1 (Mib1)은 E3 유비퀴틴 라이게이즈로 Notch 신호 기작의 활성화에 중요한 역할을 하는 것으로 잘 알려져 있다. 골격근에서는 Mib1이 Notch 신호 기작을 통해 성체 근육 줄기세포 군집을 형성하고 일생동안 유지하는데 중요한 역할을 한다고 알려져있다. Mib1은 골격근에서 발현이 높으며 Notch 신호 기작 외의 다른 결합할 수 있는 단백질들이 있다고 추정되지만, 골격근에서 Notch 신호 기작을 제외한 Mib1의 독립적인 기능은 아직까지 알려져있지 않다. 본 연구에서는 노화 과정에서 Mib1이 골격근에 중요한 역할을 하는 것을 밝혔다. 근섬유 특이적으로 Mib1을 적중시킨 마우스 모델을 분석한 결과 노화에 따른 제 2형 해당성 근육섬유의 변화, 근위축증, 근기능 저하, 그리고 병리학적인 변화가 보이는 것을 확인했다. 메커니즘 분석을 통해 Mib1이 -Actinin (Actn3)와 결합하고, 프로테아좀 단백질 분해 경로를 통해 Actn3를 조절한다는 것을 밝혔다. 또한 지속적인 운동을 통해 근섬유 적중 Mib1 결손 마우스에서 노화가 발생되지 않는 성체시기에서도 근위축증이 발생된다는 것을 발견했다. Mib1이 적중된 골격근에서는 나이가 들어가거나 지속적인 운동에 의해 Actn3가 축적되는 것을 발견했다. Actn3가 축적되는 것을 막기 위해 Actn3 발현 정도를 하향 조절시키는 경우, 지속적인 운동에 의해 유도된 근위축증이 개선되는 것을 확인하였다. 무엇보다도 Mib1과 Actn3 발현 레벨 패턴이 임상적 관련성을 보여주는 연구를 통해, 골격근에서 Mib1-Actn3 축의 중요성을 밝혔다. 결론적으로, 본 연구는 Mib1-Actn3 축이 노화에 따른 골격근을 유지시키는데 중요한 역할을 한다는 것을 밝혔으며, 더 나아가 노인성 근감소증을 완화 또는 치료하기 위한 치료제로서 큰 가능성을 보인다는 것을 보여준다.

한국인 국가대표 운동선수의 운동능력과 ACTN3 유전자 다형간의 연관성 평가

홍성수 단국대학교 2014 국내석사

사람의 운동능력은 유전적 요인과 환경적 요인에 영향을 받는다고 알려져 왔다. 최근 다양한 연구들에서 골격근의 구조 단백질 중 actin 결합단백질인 α-actinin-3를 암호화하는 ACTN3 R577X 다형이 유럽인의 운동능력과 관련이 있다고 보고되었으며 이러한 연구들로 인해 ACTN3 유전자가 근육의 운동능력에 영향을 주는 대표적인 유전자인 것으로 생각되어져 왔다. 그러나 보다 명확한 결론을 얻기 위해서는 다양한 집단을 대상으로 하는 반복연구를 통한 검증이 필요하다. 따라서 본 연구에서는 한국인 국가대표운동선수와 일반인 집단을 대상으로 case-control study를 실시하여 운동능력과 ACTN3 유전자다형간의 유의성을 평가하였다. 본 연구에서 조사된 표본들은 모두 Hardy-Weinberg equilibrium 평형상태에 있는 것으로 나타났다. 전체 SPA집단과 남자 SPA(Sprint/Power athlete)집단은 일반인집단과 유의한 차이가 없었지만 여자 SPA집단은 일반인집단과 유의한 차이가 나타났다(P=0.028). 특히 577XX 유전자형은 여자 SPA집단에서 일반인집단에 비해 낮은 빈도로 나타났다(OR 0.104, 95% CI 0.013-0.822, P = 0.011). 따라서 ACTN3 R577X 유전자형은 성특이적으로 한국인 여자 SPA집단의 운동능력에 유의한 영향을 주는 것으로 해석할 수 있다. 하지만 본 연구 결과를 명확하게 검증하기 위해서 더 많은 수의 시료와 ACTN3 유전자의 기능적인 연구가 추가적으로 필요하다.

청소년 운동선수의 ACTN-3 유전자의 R557X 다형성에 따른 근기능 및 순발력요인의 비교

주영식 계명대학교 대학원 2011 국내석사

The Purpose of this study is a comparison of muscular function and power following to ACTN3 gene polymorphism in youth athletes. Subjects were consisted of youth athltetes (N=110) such as athletic, judo, and tennis. Genotyping for the identification of the R577X mutation in the ACTN3 gene was performed by PCR analysis. We measured the body composition, muscular strength, and power (throwing, jumping, and sprint running). The genotype distribution of the ACTN3 gene polymorphism was XX=17.3%, RX=50.0%, and RR=32.7% (R allele : 57.72%, X allele : 42.27%). We did not find a significant difference of muscular function and power following to ACTN3 gene polymorphism in entire subjects or male subjects. But back muscular strength, leg strength, and basket ball throwing of RX genotype showed a significant higher values than XX genotype in femlae subjects. Thus this study suggests that R577X polymorphism in ACTN3 is not associated with differences in muscular function and power of youth athletes. 본 연구는 청소년 운동선수 110명(종목구성: 육상, 유도, 테니스)을 대상으로 ACTN-3 유전자 R577X 다형성에 따른 근기능 및 순발력의 차이를 비교하였다. 전체 대상자에 대하여 전완정중정맥에서 5ml을 EDTA 튜브에 채혈하였으며 페놀-클로르포름 기법으로 단핵구 내 Genomic DNA를 추출하였다. ACTN-3 유전자 R577X 다형성에 대한 PCR 분석을 실시하여 4% 아가로즈 겔에 100V, 30min의 조건으로 전기영동을 실시하여 나타난 밴드에 따라 다형성을 분류하였다(XX type: 108bp, 97bp, 86bp, RX type: 205bp, 108bp, 97bp, 86bp, RR type: 205bp, 86bp). 신체구성은 신장계로 신장을 측정하였고 신체둘레를 상완, 허리, 엉덩이, 대퇴부위에서 줄자를 이용하여 측정하였으며, 특히 허리둘레는 늑골 12번 하단부와 장골능상부의 중간부위에서 측정하였고 엉덩이 둘레는 가장 굵은 부위를 기준으로 하여 WHR(Waist hip ratio)을 산출하였다. Inbody 3.0(Biospace, Korea)를 이용하여 체중 및 체지방율을 측정하였고 피지후계(Skinfold Caliper, Skyndex, USA)를 이용하여 피하지방 두께를 가슴, 복부, 대퇴부위에서 측정하였다. 근기능과 순발력 요인의 측정을 위해 체력측정을 실시하였고 전체 대상자에 대하여 악력, 배근력, 각근력, 팔굽혀펴기(남), 오래매달리기(여), 농구공던지기, 메디신볼던지기, 윗몸일으키기, 제자리높이뛰기, 제자리멀리뛰기, 전신반응, 30m 달리기, 50m 달리기, 사이드스텝 항목을 측정하여 기록하였다. 분석된 ACTN-3 R577X 유전자 다형성과 신체구성 및 체격과 체력변인을 비교하였다. 전체 대상자(n=110)의 ACTN-3 유전자 다형성의 분포율은 XX type은 17.3%, RX type은 50.0%, RR type은 32.7%이며 전체적인 분포비율은 RX>RR>XX 순으로 나타났다. 대립유전자의 빈도는 R 대립유전자가 127(57.72%), X 대립유전자가 93(42,27%)로 나타났다. 전체인원의 체격, 체력 변인과 ACTN-3 유전자다형성 간에 통계적인 유의차는 없었다. 남녀 별 비교에서 남자는 통계적인 유의차를 찾을 수 없었으며 여자는 배근력(XX: 62.20±20.50kg, RX: 84.05±11.96kg, RR: 79.42±15.03kg), 각근력(XX: 138.90±30.79kg, RX: 171.32±35.18kg, RR: 166.38±29.21kg), 농구공던지기(XX: 471.55±67.69cm, RX: 542.84±46.36cm, RR: 506.46±68.82cm), 제자리높이뛰기(XX: 45.10±9.35cm, RX: 45.86±8.24cm, RR: 38.17±7.94)에서 통계적인 유의차(p<0.05)를 나타냈다. 사후검정을 실시한 결과, 배근력과 각근력, 농구공 던지기 항목은 RX type이 XX type보다 유의하게(p<0.05) 높았으며 제자리높이뛰기는 RX type이 RR type보다 유의하게(p<0.05) 높았다. 이상의 결과에서 ACTN-3 유전자 다형성에 따른 전체 대상자의 신체구성 및 체력의 비교에서 통계적인 유의차(p<0.05)는 없었다. 이는 종목에 따른 신체적 특성의 차이를 고려하지 못했으며 후천적으로 훈련에 의한 체력의 특성에 따른 차이가 있기 때문이라 사료된다. 남녀 성별과 ACTN-3 유전자 다형성과의 비교에서 남자는 통계적인 유의차(p<0.05)가 없었으며 여자는 배근력, 각근력, 농구공던지기, 제자리높이뛰기에서 통계적인 유의차(p<0.05)를 나타냈다. 남자의 체력변인들과 ACTN-3 유전자 다형성 간에 유의차(p<0.05)가 나타나지 않았던 것은 종목에 의한 체력수준의 차이가 다르기 때문이라 사료된다. 여자는 배근력, 각근력, 농구공던지기, 제자리높이뛰기의 항목에서 통계적인 유의차(p<0.05)를 나타냈으며 이는 전체근력과 하지근력, 상지 순발력이 ACTN-3 유전자 다형성에 따라 차이가 있음을 나타낸다. 남녀 성별 간 다른 결과를 보인 것은 여자의 경우 남자보다 훈련에 의한 종목별 체력 변인의 차이가 크지 않기 때문이라 사료된다. ACTN-3 유전자 다형성에 따른 근기능과 순발력에 따른 관련성을 좀 더 명확하게 하려면 추후 연구에서 근기능과 순발력에 따른 종목을 선별하여 대상자 수를 늘려 조사 할 필요성이 있으며, 후천적인 영향을 덜 받은 비선수군, 저 연령층을 대상으로 조사하여 훈련이나 후천적인 요인을 배제시켜 연구 해 볼 필요성이 있다고 사료된다.

ACTN-3 유전자다형이 웨이트트레이닝에 따라 근력향상에 미치는 효과

이기현 성균관대학교 2007 국내석사

The purpose of this study was to investigate the possible effects of Actinin-3 gene polymorphism on muscle strength improvement following 12 week weight training. Twenty five male college students voluntarily participated in the current experiment. Before the 12 week training program, all the participants had the total of three laboratory visits for data collection. During the first visit, physical characteristics and venous blood samples for the ACTN-3 genotype assays were collected from each subject who had underwent an overnight fasting. On the second visit, the participants performed an isokinetic exercise testing for the determination of anaerobic performances(peak torque, peak torque/Kg and peak power). After 12 week training program, on the last visit, anaerobic performances including peak torque, peak torque/Kg and peak power were measured by using the isokinetic exercise test. Two-way ANOVA(Mixed) were used for group comparisons across the genotypes and muscle strength improvement, followed by the LSD post-hoc tests if necessary. The results of the study were as follows; 1. There was no statistically significant difference in any of the physical characteristics responses to the 12 week weight training across the ACTN-3 genotypes. 2. There were no statistically significant difference in any of the anaerobic performances responses to the 12 week weight training across ACTN-3 However, those with either RR genotype on RX genotypes had a higher tendency than those with XX genotypes. In summary, the findings of the study showed that ACTN-3 genotypes can be genetic markers of anaerobic physical performance. However, considering the facts that either RR genotype or RX genotypes had a tendency of higher anaerobic performance responses than those with XX genotypes, and that ACTN-3 genotypes were partially associated with anaerobic performance, current results are in line with previous findings. further studies utilizing strict nutrition and exercise management would be necessary to confirm the current findings. 본 연구에서는 ACTN-3 유전자다형(polymorphism)이 12주간의 웨이트트레이닝에 따라 유전자 다형간에 무산소성능력인 근력향상에 대하여 상호 관련성이 존재하는지를 확인하기 위한 것이다. 우선 실험에 참여하는 피험자들을 RR(N=9), RX(n=9), XX(N=6)으로 나누었다. 12주간(12-weeks)의 웨이트트레이닝을 실시하기 전에 등속성 측정장비(isotonic measurement equiment)를 이용하여 근력과 신체조성을 측정하고 트레이닝기간을 마친 후 다시 근력과 신체조성을 측정하였다. 유전자다형에 따른 특성과 근력향상 및 신체조성에 대한 관련성을 확인하기 위하여 two-way ANOVA(Mixed)을 실시하였다. 본연구의 결과는 다음과 같다. 1. 12주간의 웨이트트레이닝이 ACTN-3 유전자 다형에 따라 체중, BMI, 체지방률, 근육량과 같은 신체조성변화에 미치는 영향은 유의한 차이가 없는 것으로 나타났다. 2. 12주간의 웨이트트레이닝이 ACTN-3 유전자 다형에 따라 양쪽슬관절과 양쪽견관절에 대한 Peak touque, Peak touque/kg, Peak power을 측정한 결과에서는 RR, RX형질이 XX형질보다 평균값에서는 좀 더 높은 증가경향을 보였으나 통계적으로 유의한 차이는 없는 것으로 나타났다. 요약을 하면 이것은 유전적인 측면에서 운동에 대한 잠재력을 확인하기 위한 본 연구의 목적과는 상반된 결과이다. 하지만 실험결과에 있어서 RR, RX형질이 XX형질에 비해 평균에 대하여 전반적으로 높은 경향을 보였다. 이것은 ACTN-3유전자다형이 무산소성운동능력과 관련이 있다는 선행연구들과 비슷한 결과라고 생각한다. 앞으로 연구가 이루어졌을 때 철저한 영양과 운동의 관리가 필요할 것이다. 그리고 스포츠학을 전공하는 학생을 제외한 일반학생을 대상으로 실험이 이루어져야 할 것이다.

공군 사관생도의 ACTN-3 유전자 다형성과 G-내성 강화 운동프로그램 개발 및 효과검증

김인기 충북대학교 2017 국내박사

This study set out to develop and administer an 8-week(five times per week) G-tolerance reinforcement exercise program and examine changes to the body composition, skill-related fitness, cardiovascular endurance, isokinetic muscular function, and G-tolerance ability of air force cadets according to the ACTN-3 gene polymorphism, thus testing the effects of the program on air force cadets according to the ACTN-3 gene polymorphism. It also aimed to provide important information about the ways that the program would increase their fitness related to their abilities as pilots and their G-tolerance ability according to the ACTN-3 gene polymorphism. For those purposes, the investigator analyzed the gene polymorphisms of ACTN-3 of 74 air force cadets, administered the developed G-tolerance reinforcement exercise program to 30 final subjects, and conducted analysis of its effects on their body composition, skill related fitness(agility and power), cardiovascular endurance, isokinetic muscular functions(muscular strength and endurance), and G-tolerance capacity(6G/30sec). Collected data of this study were analyzed for the chi-square test, content validity index test, one-way ANOVA, repeated-measures ANOVA, and paired t-test with the SPSS 22.0 statistical program. First, the study analyzed the primary subjects in terms of ACTN-3 gene polymorphism and found that the RX type was the highest at 50.0% with no differences in the G-tolerance ability according to the ACTN-3 gene polymorphism among them. Second, the content validity index(CVI) of 22 items devised to develop a G-tolerance reinforcement exercise program was 0.83∼1.0, which ensured the validity of the program for the present research. Third, the study examined the effects of the program on the body composition of the subjects and found a significant increase in skeletal muscle mass in the RR and RX types, and body fat percentage in the XX type. Fourth, the program caused a significant increase to the skill-related fitness(agility and power) of the subjects across all the geno types and to their cardiovascular endurance in the RX and XX types. Fifth, the study also examined the effects of the program on the isokinetic muscular strength of the subjects in the dominant knee joint(right leg) and found a significant increase in the peak torque per body weight in the RX and XX type. As for isokinetic muscular endurance in the dominant knee joint(right leg), there was a significant increase in the total work per body weight in the RR, RX, and XX types. Finally, the study applied the G-tolerance reinforcement exercise program for eight weeks according to the ACTN-3 gene polymorphism and found a more increase in the G-tolerance ability in the RX than in the RR type, and and G-tolerance ability of XX type was also increased. In summary, those findings demonstrate that there were differences in the changing patterns of air force cadets' G-tolerance ability according to the ACTN-3 gene polymorphism(RR, RX, and XX) after the G-tolerance reinforcement exercise program and that there was a more increase in the G-tolerance ability in the RX than in the RR type, and G-tolerance ability of XX type was also increased. Therefore, the G-tolerance reinforcement exercise program is verified as effective for reinforcing the G-tolerance capacity of air force cadets who have either genotype RX or XX.

동계 스포츠 세부 종목별 ACE, ACTN-3 유전자와 유·무산소성 능력의 관련성

전용균 단국대학교 2006 국내박사

이 연구는 고강도의 트레이닝을 수행하고 고난도의 운동기능을 지닌 우수 동계 스포츠 선수(n=95)를 대상으로 ACE,ACTN-3유전자 타입 분포를 비교하고,유전자 타입에 따른 유·무산소성 능력에 미치는 효과를 밝히기 위해 실험한 결과는 다음과 같은 결론을 얻었다. 첫째,동계 스포츠 세부 종목별 우수 선수들의 ACE 유전자형을 구분한 결과,알파인 스키와 스피드 스케이팅 선수 집단의 경우 ACE 유전자형 중 DD유전자형의 분포가 높은 반면,노르딕 스키 선수 집단은 Ⅱ유전자형의 분포가 높았다. 둘째,동계 스포츠 세부 종목별 우수 선수들의 ACE 유전자의 다형성별에 따른 유산소 능력 요인을 비교한 결과,스키 선수 집단은 유산소성 능력에 관련된 변인들에서 Ⅱ타입이 가장 높게 나타났으며,통계적으로 유의한 차이는 없었으나 Ⅱ타입의 그룹이 DD 타입의 그룹보다 V˚ O₂max는 ,AT,HRmax가 높게 나타났으며,통계적으로 Ⅱ타입에서 유의한 차이를 나타냈다(p<.01).노르딕 선수 집단은 유산소성 능력에 관련된 변인들에서 Ⅱ타입이 가장 높게 나타났으며,V˚O2max,AT,VEmax의 변인에서 Ⅱ 유전자형의 그룹이 DD유전자형의 그룹보다 V˚ O₂max, 3.8ml/kg/min,AT,VEmax가 높게 나타났으며,Ⅱ타입에서 각각 유의한 차이를 나타냈다(p<.05)(p<.01).스피드 스케이팅 선수 집단은 V˚O2max, HRmax,AT의 변인에서 Ⅱ유전자형의 그룹이 DD 유전자형의 그룹보다 V˚O2max는 n,HRmax,AT가 높게 나타났으며,Ⅱ타입에서 유의한 차이를 나타냈다(p<.01). 셋째,동계 스포츠 세부 종목별 우수 선수들의 ACE 유전자의 다형성별에 따른 무산소 능력 요인을 비교한 결과,스키 선수 집단은 무산소성 능력에 관련된 변인들에서 DD 타입이 가장 높게 나타났으며,통계적으로 유의한 차이는 없었으나 DD 타입의 그룹이 Ⅱ 타입의 그룹보다 Total work, Mean power가 높게 나타났으며,통계적으로 DD 타입에서 유의한 차이를 나타냈다(p<.01).노르딕 선수 집단은 Mean power(kg)가 높게 나타났으며,DD 타입에서 유의한 차이를 나타냈다(p<.01).스피드 스케이팅 선수 집단은 DD 유전자형의 그룹이 Ⅱ유전자형의 그룹보다 Total work(watt), Peak power(watt), Peak power(kg), Mean power(watt),Meanpower(kg)가 높게 나타났으며,DD 타입에서 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다(p<.01). 넷째,동계 스포츠 세부 종목별 우수 선수들의 ACTN-3 유전자형을 구분한 결과, 알파인 스키와 스피드 스케이팅 선수 집단의 경우 ACTN-3유전자형 중 RR유전자형의 분포가 높은 반면,노르딕 스키 선수 집단은 XX 유전자형의 분포가 높았다. 다섯째,동계 스포츠 세부 종목별 우수 선수들의 ACTN-3 유전자의 다형성별에 따른 유산소 능력 요인을 비교한 결과,스키 선수 집단은 유산소성 능력에 관련된 변인들에서 통계적으로 유의한 차이를 나타내지 않았다.노르딕 선수 집단은 XX 타입이 가장 높게 나타났으며,XX 유전자형의 그룹이 RR 유전자형의 그룹보다 V˚ O₂max,HRmax,AT가 높게 나타났으며,XX 타입에서 유의한 차이를 나타냈다(p<.05).스피드 스케이팅 선수 집단은 XX 유전자형의 그룹이 RR 유전자형의 그룹보다 V˚O2max, HRmax, AT가 높게 나타났으며,XX 타입에서 각각 유의한 차이를 나타냈다(p<.01)(p<.05)(p<.05). 여섯째,동계 스포츠 세부 종목별 우수 선수들의 ACTN-3 유전자의 다형성별에 따른 무산소 능력 요인을 비교한 결과,스키 선수 집단은 XX 타입이 가장 높게 나타났으며,RR 타입의 그룹이 XX 타입의 그룹 보다 Total work(watt), Total work(kg), Peak power(watt), Peak power(kg),Meanpower(kg)가 높게 나타났으며,통계적으로 RR 타입에서 유의한 차이를 나타냈다(p<.01).노르딕 선수 집단에서는 유전자형에 따른 무산소성의 변인간의 통계적으로 유의한 차는 나타나지 않았으나 모든 변인에서 XX 타입이 높게 나타났다.스피드 스케이팅 선수 집단은 RR 유전자형의 그룹이 XX 유전자형의 그룹보다 Total work(watt), Peak power(watt), Peak power(kg), Mean power(watt), Mean power(kg)가 높게 나타났으며,RR 타입에서 통계적으로 유의한 차이를 나타냈다(p<.01). 따라서 ACE 유전자의 다형성 중 Ⅱ유전자형은 유산소성 운동종목에, ACTN-3유전자의 다형성 중 RR 유전자형은 무산소성 파워 운동종목에 유리한 유전자형이라고 판단할 수 있으며,특히 한국인 선수의 경우에도 유·무산소성의 운동수행능력을 예측하는데 적합하다는 것을 확인할 수 있었다. The purpose of this research is to compare the genotypic distribution of especially ACE and ACTN-3 genotype among the subjects being elite winter sport athletes who undertake high level of training and are assumed to have demonstrated high level of athletic performance. It is also aimed to clarify the effect of the genotype on the aerobic and anaerobic sports performances. The results are as follows. Firstly ACE genotype of Winter sports elite athletes were analyzed. Higher distribution of DD genotype within ACE genotype was depicted among Alpine ski and speed skating athletes, and higher Ⅱ genotype was demonstrated among Nordic ski athletes. Secondly after comparing the aerobic performance factors according to polymorphism of ACE genotype among the Winter sports elite athletes, ski athletes demonstrated the highest level of Ⅱ type among the various variants related to the aerobic performance. There were no apparent statistic differences but the group with Ⅱ type demonstrates higher VO˚2max, AT, HRmax than the group with DD type. And statistically there was noticeable difference in Ⅱ type (p<.01!). Among the Nordic athletes Ⅱ type was demonstrated as the highest among the variants relating to the aerobic performance. In terms of the variants of VO˚2max AT, VEmax Ⅱ genotype shows higher VO˚2max, 3.8ml/kg/min, AT, VEmax than DDgenotype. And statistically there was noticeable difference in Ⅱ type (p<.01). Amongst speed skating athletes group, in terms of the variants of VO˚2max HRmax, AT, Ⅱ genotype shows higher VO˚2max, HRmax, AT than DD genotype. And statistically there was noticeable difference in Ⅱ type (p<.01). Thirdly, after comparing anaerobic performance factors according to polymorphism of ACE genotype among the Winter sports elite athletesski athletes demonstrated the highest level of DD type among thevarious variants related to the anaerobic performance. There were no apparent statistic differences but the group with DD type demonstrates higher level of total work and Mean power. And statistically there was noticeable difference in DD type (p<.01). Among the Nordic athletes demonstrated higher level of Mean power and statistically there was noticeable difference in DD type (p<.01). Amongst speed skating athletes group, in terms of the variants of total work (watt), Peak power(watt), Peak power(kg), Mean power (watt), Mean power(kg) DD genotype shows higher level than Ⅱ genotype. And statistically there was noticeable difference in DD type (p<.01). Fourthly ACTN-3 genotype of Winter sports elite athletes were analyzed. Higher distribution of RR genotype within ACTN-3 genotype was depictedamong Alpine ski and speed skating athletes, and higher XX genotype was demonstrated among Nordic ski athletes. Fifthly after comparing the aerobic performance factors according to polymorphism of ACTN-3 genotype among the Winter sports elite athletes, ski athletes did not demonstrate noticeable difference in the statistics among the various variants related to the aerobic performance. Among the Nordic athletes XXtype was demonstrated as the highest among the variants relating to the aerobic performance. XX genotype shows higher VO˚2max, HRmax, AT than RR genotype. And statistically there was noticeable difference in Ⅱ type (p<.05). Amongst speed skating athletes group, in terms of the variants of VO˚2max HRmax, AT, XXgenotype shows higher level than RR genotype. And statistically there was noticeable difference in XX type (p<.01) (p<.05) (p<.05). Sixthly, after comparing anaerobic performance factors according to polymorphism of ACTN-3 genotype among the Winter sports elite athletes ski athletes demonstrated the highest level of XX type among the various variants related to the anaerobic performance. The group with RR type demonstrates higher level of total work (watt), Peak power(watt), Peak power(kg), Mean power (watt), Mean power(kg). And statistically there was noticeable difference in RR type (p<.01). Nordic athletes demonstrated no apparent statistic differences but the group shows higher proportion of RR type. Amongst speed skating athletes group, in terms of the variants of total work (watt), Peak power(watt), Peak power(kg), Mean power (watt), Mean power(kg) RR genotype shows higher level than XX genotype. And statistically there was noticeable difference in RR type (p<.01). Therefore Among polymorphism of ACE genotype Ⅱ genotype is considered to be more suitable for the aerobic performances and Among polymorphism of ACTN-3 RR genotype is more suitable for the anaerobic performances. Especially this method of research is proven to be suitable to predict the aerobic and anaerobic performance of Korean athletes.

우슈 투로종목 선수들의 ACTN-3 유전자 다형성과 수직점프 관련성에 대한 생체역학적 분석

강영석 단국대학교 대학원 2010 국내박사

이 연구는 남자 우슈 투로 종목 선수들을 대상으로 ACTN-3 유전자 다형성과 수직점프 동작수행의 관련성을 알아보기 위하여 유전자 검사 및 운동역학적 변인의 분석을 하였으며 다음과 같은 결론을 얻었다. 첫째, 남자 우슈 투로 종목 선수들의 ACTN-3 유전자 다형성의 분포는 유전자 염기서열 분석 결과 TC type인 RX형과 CC type인 XX형을 통해서 실험군 6명 모두에게서 ACTN-3 유전자를 확인하였으며 일반인과 구분되는 이 유전형 분포에서 ACT N-3의 발현은 운동을 통해서 선천적 또는 후천적으로 유의한 결과로 나타났다. 둘째, 수직점프 동작수행 시 우수선수가 비우수선수보다 소요시간이 길게 나타났으며 점프하기 전 신체를 최대한 굴곡시켜 탄성에너지를 최대한 축적시킴으로서 지면에서 이륙하여 최고정점에 이르는 E4에서 이지시 전이된 운동 에너지로 체공시간을 길게한 것으로 나타났다. 셋째, 슬관절의 최소각을 이루는 시점인 E2까지 비우수선수가 0.01m 길게 이동한 것으로 나타났고 지면에서 이륙하는 시점인 E3까지 우수선수와 비우수선수 두집단 모두 신체중심이 0.34m 이동하여 같은 결과를 나타냈지만 최고정점 시점인 E4에서는 우수선수가 비우수선수에 비하여 0.10m로 높은 수직이동을 한 것으로 나타났으며 지면에서 이륙하기까지 동체의 선운동량을 증가시켜 수직방향으로 높이 투사시킨 것이 바람직한 것으로 나타났다. 넷째, 각도변화에서 수직점프 동작수행 시 우수선수는 고관절을 굴곡시키는 E1~E2에서 고관절을 신전시키는 E3까지 좌·우측의 각도 차이를 최소화하여 운동진행방향으로 수직속도를 증가시킨 것으로 나타났으며 슬관절 각도는 우수선수가 수직점프 동작을 수행 할 때 E2에서 슬관절의 각도를 크게 굴곡함으로서 지면의 힘을 가한 것으로 보여지며 전이된 운동량을 지면에서 이륙되는 E3로 슬관절의 각도를 최상의 각도로 신전시켜 신체를 수직방향으로 투사시킨 것으로 나타났다. 족관절 각도는 우수선수가 고관절과 슬관절의 굴곡으로 전이된 운동량을 족관절의 굴곡으로 극대화 시키고 지면의 반발력을 이용하여 족관절을 크게 신전시켜 수직속도를 증가시키고 신체를 투사시킨 것으로 나타났다. 착지시에는 우수선수가 비우수선수보다 족관절의 저측굴곡으로 충격 에너지를 흡수하여 안정적인 착지를 한 것으로 나타났다. 다섯째, 지면을 이지할 때 접지시간을 길게 하면서 슬관절 반동이 이루어져 좌·우측의 지면을 누루는 힘의 균형으로 동체의 무게중심을 수직상방향으로 투사시키는 것이 바람직하며 착지시 지면반력의 충격력은 투사된 신체가 지면으로 하강하여 속도가 증가하면서 충격을 크게 가하였을 때 충격흡수를 완만히 이루는 것이 바람직한 것으로 나타났다. 여섯째, 대퇴직근은 우수선수가 지면에서 이지하기 위하여 고관절의 강한 굴곡 작용을 하여 지면의 반발력을 극대화하고 이어 슬관절을 빠르게 신전시킴으로서 탄성에너지를 증가시키기 위한 것으로 나타났고 대퇴이두근은 우수선수가 수직점프 동작수행 시 주동근인 대퇴직근에 길항근으로 보조 역할을 하는 것으로 나타났다. 전경골근의 경우 지지시에는 족관절의 굴곡으로 인한 전경골근의 신근운동으로 운동량을 증가시키며 이지시 족관절의 신전으로 인한 전경골근의 굴근운동으로 신체중심 높이를 빠르게 증가시키기 위한 것으로 나타났고 착지시에는 족관절의 지지역할로 균형을 유지하는 것이 바람직한 것으로 나타났다. 비복근은 우수선수가 수직점프 수행시 지지시에서 근육의 탄성력을 증가시켜 지면을 이지시킬 때 추진력에 기여를 한 것으로 나타났으며 착지시 족관절의 저측굴곡으로 신체중심의 안정화를 극대화 시킨 것으로 나타났다. 이 연구결과를 종합해보면 우수집단과 비우수집단 모두 ACTN-3 유전자를 확인하였으며 특히 우수선수 중 태극권 종목에서 XX형의 대립형질이 나탄난 것으로 보아 단정 지을수는 없지만 우슈 투로종목 선택에 있어 XX형의 유전자를 가진 선수 일수록 장시간 지구성 운동 시 근 효율성을 유리하게 할 수 있는 태극권 종목이 적합 할 것으로 사료되며 비우수선수의 경우 비록 ACTN-3 유전자를 가지고 있지만 우수선수보다 점프능력이 뒤떨어지는 이유는 운동역학적으로 분석한 결과와 같이 동작수행에 있어 근 동원을 효율적으로 활용하지 못하여 이지시나 착지시 좌·우 균형을 유지하지 못하기 때문이다. 이것은 다른 여러 가지 고난도 동작들을 우수선수에 비하여 원할히 수행하지 못할 것으로 사료된다. 따라서 우슈선수가 ACTN-3 유전자를 가지고 있다면 RX형을 가진 선수는 장권 또는 남권과 같이 단시간 내 최대의 속도와 힘을 발휘해야 하는 종목으로, XX형을 가진 선수는 태극권과 같이 지구성 운동에 적합한 종목으로 선택하는 것이 효율적이라 판단되며 또한 ACTN-3 유전자를 갖추었다 하더라도 종목에 맞는 트레이닝 프로그램을 개발하여 보완하고 개선하는 것이 중요하며 장기적으로 반복 훈련을 통하여 선수 개개인의 잠재적인 기능과 능력을 최대화 시킴으로서 경기력에 지대한 영향을 미칠 수 있을 것이라 사료된다. In order to inquire the connection between ACTN-3 Gene Polymorphism and Vertical Jump Motion Performance, this Study has conducted the analysis on the genetic test and the kinetic-dynamical variable on the object for the men players of Wushu, Touro event, from which the following conclusion has been obtained. First, As the result of analysis on Gene Base Sequence, the distribution of ACTN-3 Gene Polymorphism of Wushu, Touro event men players was confirmed the ACTN-3 Gene form all the 6 subjects through both RX Type(TC type) and XX Type(CC type), and the expression of ACTN-3 in this genetic distribution which separates from the common people had been appeared as the significant result through the exercise, innately or at the acquired base. Second, When practice the Vertical Jump Motion, it showed that the required time of the outstanding player took more longer than the non-outstanding player, and prior to jump, by let the body bent to maximum and accumulate the elasticity energy maximum, and at E4 where take-off from the ground, reaching to the highest peak, it was appeared that the transferred kinetic energy had let the air-floating time to be extended when depart the ground. Third, To E2, the time point that the knee joint forms its minimum angle, it displayed that the non-outstanding player group moved 0.01m longer, and to E3, the time-point that takes-off from the ground, though their body pivots of both groups, the outstanding player and the non-outstanding player moved 0.34m each that exhibiting the same results, it appeared that the outstanding player group vertically moved 0.10m higher comparing than the non-outstanding player group, it also appeared that the shooting up highly to the vertical direction after increase the body linear kinetic volume when take-off from the ground is desirable. Fourth, When practise the vertical jump motion in angle change, it was known that the outstanding player group has made an increase the vertical speed to the movement progressing direction by minimizing the angle difference of left·right sides, from E1~E2 where let the hip joint bent to E3 where let the hip joint extent, and as for the knee joint, when the outstanding player group practises the vertical jump motion, it seems that the group presses the force to the ground by greatly bending the knee joint angle at E2, it appeared that let the body shot up to the vertical direction by extending the knee joint until highest angle to E3 where take-off from the ground with the transmitted kinetic volume. With regard to the foot joint angle, it was appeared that the outstanding player group maximizes the momentum transferred by the bending the hip joint and the knee joint, and using the reaction force of the ground, let the foot joint to be greatly extent, increase the vertical speed also let the body to be shot up. It was known that the outstanding player group rather than the non-outstanding player group has got a stable landing by absorption the shock energy with the plantar flexion of the foot joint, when landing. Fifth, when take-off from the ground, if keeping the ground-contact time long, since the rebound of knee joint is made, it is desirable that the gravity center of body to be shoot up to the vertical direction by the balance of pressing force on the left·right sides ground, and about the shocking force of the ground reaction when landing, the shot body descends to the ground and getting increase the velocity and a great shock is added, it was displayed that the shock-absorption gradually is quite desirable. Sixth, As for Rectus Femoris, it was shown that in order for the outstanding player to take-off from the ground, the hip joint does a strong bending action and maximizes the ground repulsive force, thence by extends the knee joint quickly for increase the elasticity energy, and Biceps Femoris was appeared as doing an assistant function as the resisting muscle to Rectus Femoris, the main moving muscle when the outstanding player performs the vertical jump motion. In case of Tibialis Anterior Muscle, when supporting, it increases the momentum by the muscle-extension movement of Tibialis Anterior Muscle due to bend of the foot joint, and when take-off from the ground, it increases rapidly the height of body center by the muscle-bending movement on Tibialis Anterior Muscle due to extension of the foot joint, and it was known that the maintenance the balance with the supporting function of the foot joint is desirable, when landing. In case of Gastrocnemius, when the outstanding player practises the vertical jump, at the time of supporting, as it increases the elasticity force of muscle, when let it take-off from the ground, appeared as it contributed to the driving force, and when landing, by plantar flexion of the foot joint, also appeared it maximized the stabilization of the body center. Viewing this synthesized Study Result, ACTN-3 Gene of both the outstanding player group and the non-outstanding player group were confirmed, but especially, in view someone among those outstanding players in Taichichuan Event who has XX-Typed Allelomorph, though unable to conclude, in selection of Wushu, Touro Event, the nearer XX Typed Gene player, when exercise of the endurance training for long term, it is considering that Taichichuan advantageous to the muscle efficiency is suitable, and in case of the non-outstanding player, even if he carrying ACTN-3 Gene, the reason why he inferior to the outstanding player in the jumping ability, as the result of kinetic-dynamically analyzed, since it is unable to utilize the muscle mobilization efficiently in motion performance, because incapable to maintain the left·right balance at the time of take-off or landing. It is considering that he is unable to perform smoothly other various high degree of movements comparing with the outstanding player. Accordingly, if any Wushu player has ACTN-3 Gene, it is judging that RX-Typed player had better to select "Jang Kwon" or "Nam Kwon" which are the events that must demonstrate the maximum speed and power within short time, and those players who have XX-Type had better to choose the endurance exercise likely as Taichichuan is efficient, furthermore even though he possesses ACTN-3 Gene, it is important to develop the suitable training program and supplement, improve the same, and it is considering that by maximize the latent skill and capability of each individual players through the repetition training for a long term basis, then it enables to influence an immense effect to the athletic performance.