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이응지 차의과학대학교 생명과학전문대학원 2007 국내석사
The polycystic ovary syndrome (PCOS) is an endocrine disorder which is frequently shown in premenopausal women. It has been suggested that PCOS may occur resulting from the combination of genetic and environmental factors. A number of patients with PCOS have symptoms of high risk for type 2 diabetes and many patients show obesity. In addition, because of steroid hormone abnormalities, menstrual irregularities are shown in numerous patients with PCOS. Until now, it has been suggested that insulin receptor (INSR) gene can be a candidate gene for etiology of PCOS and polymorphisms in INSR gene can affect the pathogenesis of PCOS. Also, several previous reports suggested that the expression level of vascular endothelial growth factor (VEGF) is increased in polycystic ovaries, indicating that abnormal androgen steroidogenesis can be occurred resulting from increased vascularization by up-regulated VEGF. To investigate several significantly associated single nucleotide polymorphisms (SNPs) with PCOS, we analyzed a SNP in INSR which was found previously as a candidate polymorphism for pathogenesis of PCOS by restriction fragment length polymorphism (RFLP) analysis. In addition, we screened candidate SNPs in INSR gene and VEGF gene. Subsequently, using TaqMan assay, we analyzed associations between various polymorphisms shown in two genes and PCOS, and associations between the haplotypes composed of analyzed polymorphisms and PCOS in a Korean population. From these analyses, we found that a novel single nucleotide polymorphism, +176477 C>T, of INSR gene and a novel SNP at +9812 site, a known SNP at +13553 site and one haplotype (ht4) of VEGF gene have significant associations with PCOS in a Korean population. 다낭성 난소 증후군은 가임기 여성에게서 흔하게 나타나는 내분비질환 중 하나이다. 현재까지 정확한 발병 기작은 알려져 있지 않으나, 유전적·환경적 요인들의 복합적인 작용에 의해 발생한다고 추측되어지고 있다. 다수의 다낭성 난소 증후군 환자들은 제2형 당뇨병의 높은 발병률과 연관된 특징들을 나타내며 비만률이 높게 나타난다. 또한, 스테로이드 호르몬 (steroid hormone)의 이상분비로 인해 많은 수에서 희발월경, 무월경과 같은 월경이상, 배란장애가 보여 진다. 위에서 설명한 특징들과 관련하여 현재 인슐린 수용체 (insulin receptor) 유전자가 다낭성 난소 증후군의 발병과 연관될 것으로 보여지고 있으며 특히, 유전자 내의 단일 염기 변이 (single nucleotide polymorphism)에 의해 다낭성 난소 증후군의 병변이 유도될 수 있을 것으로 제시되어지고 있다. 이와 더불어, 이전의 여러 보고들에서 혈관내피세포 성장인자 (vascular endothelial growth factor)의 농도가 다낭성 난소 증후군의 혈청과 여포액에서 증가된 특징을 나타낸다는 결과가 밝혀졌고 이것은 결국, 혈관내피세포 성장인자의 증가된 발현이 신생혈관 생성을 촉진하고 그 결과 안드로겐 호르몬의 비정상적 생성 (abnormal androgen steroidogenesis)이 촉진될 수 있다는 것을 설명한다. 따라서, 다낭성 난소 증후군 환자에서 보여 지는 호르몬 이상분비가 혈관내피세포 성장인자의 기능에 결정적 영향을 줄 수 있는 단일 염기 변이와 연관될 수 있다고 보여 진다. 다낭성 난소 증후군의 발병에 주요한 영향을 주는 단일 염기 변화 양상을 분석하기 위해, 이전에 다른 연구자들에 의해 유의성을 갖는 것으로 분석된 단일 염기 변화 부위를 제한효소 절편길이 다형성 분석 (restriction fragment length polymorphism analysis) 방법을 통해 한국인 집단에서의 유의성 분석을 실시했다. 또한, 유전자 서열 분석 (sequencing analysis)을 통해 한국인에게서 특이적으로 나타나는 단일염기 변이 부위를 획득하여 각각의 유전형 빈도수를 TaqMan 분석을 통해 확인했다. 이 후 HapAnalyzer와 같은 통계 분석 프로그램을 사용하여 각각의 단일염기 변이 부위에서 관찰된 유전형의 빈도와 유전형 집단인 haplotype의 다낭성 난소 증후군에 대한 연관성 분석을 실시했다. 그 결과, 기존에 보고된 바 없는 다낭성 난소 증후군과 유의하게 연관된 한국인 특이 변이형을 인슐린 유전자와 혈관 내피세포 성장인자 유전자 내에서 하나씩 확인했다(+176477 C>T of INSR gene and +9812 C>T of VEGF gene). 또한 기존에 알려진 단일 염기 변이 부위인 혈관 내피세포 성장인자 유전자 내의 +13553 C>T도 한국인 집단 내에서 유의한 연관성을 가짐을 확인할 수 있었다. 이 외에도 혈관 내피세포 성장인자 유전자 내에서 대상 변이형으로 선정한 부위의 유전자형 조합 중 하나인 haplotype 4 역시, 한국인의 다낭성 난소 증후군 발병과 유의한 연관성을 갖는 것을 확인할 수 있었다. 이후의 추가적인 실험들을 통해 다낭성 난소 증후군 발병 기전에 대해 유의한 영향을 줄 것으로 예측되는 다양한 유전자 내의 단일 염기 변이들이 발굴된다면, 이것들을 생체지표(biomarker)로 이용하여 발병 위험도를 미리 진단하고 예방에 이용할 수 있을 것으로 보여진다.
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